貴州高中生患罕見病症 發病時狂躁打滾咬人(圖)

來源:網易 2016-01-10 14:25:00
兒子患上罕見遺傳病,母親在醫院照顧他

四川新聞網成都1月10日訊 前日中午,在川大華西醫院消化內科,貴州高三學生劉誌鵬躺在病床上很安靜,這對他和他的媽媽劉女士來說是求之不得的狀態。據劉女士介紹,兒子得了一種怪病,一發病,就會變得很狂躁,在地上打滾,亂喊亂叫還會亂咬。由於心疼兒子,母親去安撫,但多次被咬。劉誌鵬去年5月底發病後就不得不中斷學業,他的學習成績很好,如果沒有生病,今年夏天,他將參加高考,但這一切對現在的劉誌鵬來說,都是一種奢侈。

劉誌鵬究竟得了什麽病?四川新聞網記者采訪川大華西醫院消化內科教授得知,劉誌鵬患的是一種很罕見的遺傳病,根據相關專業醫學文獻,這種病的發病率是幾十萬分之一。

據劉女士介紹,劉誌鵬是去年5月底突然發病的。一發病就變得神誌不清和狂躁,最後便會昏迷。“我看他在病床上難受,就想去安撫他,結果被咬了,之前他還把一整隻拖鞋咬爛了。”劉女士前天接受采訪時挽起袖子,還能看到手臂上被咬的印跡。而清醒過來的劉誌鵬安靜的躺在病床上,長相斯文性格文靜的他和劉女士講述的發病狂躁狀態形成了強烈的反差。“我看著他發病心裏特別難受,他每次清醒過來,也會特別自責,會給我道歉。”

劉女士今年48歲,貴州人,她是一名普通的工人,每月工資隻有1700多元,丈夫在兒子3歲時便出車禍去世了,她獨自一人把孩子拉扯大。幾年前,她為了兒子能有更好的生活條件,在外找了一份兼職,不料出了意外導致她左手四根拇指截肢。自從去年5月底劉誌鵬發病後,這位堅強的母親便帶著兒子四處求醫,輾轉貴州、重慶、北京、成都四地。最後在北京一家醫院和華西醫院被確診。“治病這半年,已經花了15萬了,家裏的房子都賣了來治病。”

據劉誌鵬的主治醫生陳斌教授介紹,劉誌鵬來華西醫院後,醫院為他和他的母親做了基因檢查,同時根據劉誌鵬典型的臨床表現,被確診為“希特林(Citrin)蛋白缺乏症”。陳斌教授坦言,此病很罕見,劉誌鵬是他行醫20年遇到的第一例,同時也是川大華西醫院消化內科收治的第一例。“在我們組織全院相關科室醫生的會診上,其他醫生也對這種疾病了解甚少,我查閱專業醫學文獻發現,國內也是近幾年才對此病有少數報道。”

陳斌教授查閱專業醫學文獻了解到,劉誌鵬的病是一種常染色體隱性遺傳病,他體內基因的突變導致了身體內一種叫做Citrin(希特林)蛋白的缺乏,從而影響身體的代謝過程,出現血氨增高、高瓜氨酸血症,影響神經係統,因此,患者會出現一些神經、精神係統方麵的症狀,如亂喊亂叫亂咬,最後會出現腦水腫、昏迷。“Citrin(希特林)蛋白缺乏症”分為新生兒發病和成年人發病兩種,它們的臨床表現並不相同。新生兒發病表現為肝內膽汁淤積症,大多在1歲之後會自行好轉;成年人發病很罕見,而且預後不良(即尚無有效的治療方法編者注),常於發病後數年因腦水腫而死亡。

劉誌鵬的媽媽在接受采訪時說到他們前期走了很多彎路,一直沒有確診。這是因為什麽呢?據陳斌教授介紹,這種病會造成人體多種代謝出現紊亂,比如糖代謝、蛋白質代謝、脂肪代謝、氨代謝等,其臨床表現複雜,容易被誤診為精神分裂症、抑鬱症、肝性腦病、胰腺炎或是高血脂。確診此病除根據臨床症狀外,需要進行基因突變檢測。這也可能是目前國內對此病報道病例較少的原因之一。“藥物治療效果不好,隻能延緩病情發展,目前他在我們醫院就是輸一些液體來幫助降低血氨和緩解腦水腫。”

陳斌教授根據查閱專業醫學文獻得知,這種病的發病率是幾十萬分之一,成年人發病後,其中有70%的人會在1-2年內死亡。然而,劉誌鵬已經發病半年了,情況比較危急。目前對Citrin(希特林)蛋白缺乏症唯一有效的治療方法為肝移植,但對於移植後患者生存質量及時間缺乏相關調研,因此對於肝移植後的效果尚難評價。“雖然說肝移植的遠期療效尚難評估,但這是一種有希望的治療方法,也是延續劉誌鵬生命的唯一辦法。肝移植的費用昂貴,對劉誌鵬的家庭情況來說醫療費確實比較困難。”

本文來源:四川新聞網作者:劉佩佩責任編輯:楊易穎_NN2426

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