3歲半女童患罕見病 美國專家為其越洋視頻會診

來源:網易 2016-08-09 09:36:00

(原標題:3歲半女童患罕見病今日美國專家為她視頻會診)

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3歲的小孩子,應該能跑會跳,會摟著媽媽的脖子耍賴撒嬌。然而,3歲半的小姑娘好好(化名)已經長到41斤,卻一刻也離不開媽媽王豔的照顧,站立、奔跑甚至吃飯,對她來說,每一件事都非常困難。這一切,因為一種叫做“雷特綜合征”的罕見病。從發病確診至今,好好已經接受了1年多康複訓練,功能退化得到一定緩解。在一家醫藥公司的幫助下,今日,美國專家將第二次為其視頻會診。

9個月大發現端倪1歲半確診

32周產檢時,還在媽媽肚子裏的好好就被查出患有“肚臍膨出”。2013年1月份,出生僅4天的好好做了修複手術,並因發生窒息住進了重症監護室。

9個月大之前,除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧,好好跟普通的小朋友一樣,翹著腿在床上喝奶,喜歡坐會唱歌的搖搖車。但漸漸地,王豔發現好好的反應比其他小朋友慢,出現歪頭眨眼等刻板動作,給她玩具抓不住,並且頻繁持續地吃左手,甚至將4個指頭塞進嘴裏,大人不許她吃時,還常常掙紮著把手指咬破。王豔帶著好好去了省內外多家醫院,有的說隻是運動和智力發展輕度遲緩,有的懷疑是腦癱或癲癇,說法不一。“喂她吃中藥,每天喂8次,每次都會吐出來。”

1歲2個月時,好好的狀況越來越不好,家人逗她時已經不會互動回應,視線也無追視。王豔有些著急,一個人帶著好好去了北京等地求醫,跑了7家神經科權威醫院,最後才確認孩子患的是“雷特綜合征”。這是一種因基因突變而嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,呈現進行性智力下降、孤獨症行為、手功能失用、刻板動作……其發病率為1/10000到1/15000,且患者主要為女孩。得到晴天霹靂的確診信息,王豔和丈夫帶著已經1歲7個月大的好好回到成都,進行漫長的康複訓練。

美國專家越洋視頻會診

如今,王豔辭職在家照顧女兒,每天24小時幾乎寸步不離,“一個月30天,差不多27天晚上都要吐。”此外,王豔還要帶著好好進行肢體訓練、手部精細動作訓練、口肌和吞咽動作訓練,防止好好的運動功能退化。而好好每個月2萬元以上的訓練費、醫藥費,讓這個隻有爸爸曾強一人上班的家庭負擔不小。

去年底,在成都設立分部的美聯醫邦公司得知了好好的情況,免費幫助其尋找到哈佛麻省總醫院神經遺傳科主任凱瑟琳·布斯汀·辛姆斯醫學博士,為其提供了睡眠障礙、痙攣症狀等方麵的緩解治療方案。

8月初,好好出現了交叉腿僵硬、煩躁哭鬧、注意力難轉移等症狀,美聯醫邦再次聯係上紐約西奈山醫院BethIsracl醫學中心小兒癲癇科主任steven.M.WolfMD博士,今日上午將對好好進行第二次遠程視頻會診。

本文來源:四川新聞網-成都商報責任編輯:孟媛_NN2902

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