2歲男童患罕見粘多糖病 走路像七八十歲小老頭

來源:光明網文化 2015-12-19 06:27:00

在左健的手機裏存放著一期《中國夢想秀》節目視頻,他對顧若凡的故事印象深刻。顧若凡身患粘多糖症,13歲的她隻有1.28米高,獨立行走不能超過10分鍾。她在節目裏用沙畫畫了一個女孩,她的夢想是陪爺爺奶奶一起到老……

左健之所以一直留著這期節目,是因為他的兒子小俊(化名)也被診斷為粘多糖病。

再有一個月,小俊就滿兩歲了,但他卻比同齡的孩子要矮上不少,而且頭部也比正常的孩子要大,因為骨骼發育不良,走起路來像一個七八十歲的“小老頭”……

男童被確診粘多糖病

左健一家住在長春蓮花山旅遊度假區勸農山鎮腰站村小腰屯。2014年1月13日,左健的第二個孩子誕生,6斤多重,是個男孩,夫妻倆早就給孩子取好了名字,小俊,寓意俊秀之意。但孩子生下來不久,孩子母親柏雪嬌就發現小俊跟其他的孩子不太一樣,個子矮,頭越來越大。到了學走路的年紀,柏雪嬌更是發現孩子腿總是彎曲的,腰也直不起來,眼神也不對。

“因為孩子是早產,一開始家人都以為孩子營養不良,但後來總覺得不對勁,也有人說孩子可能有點畸形。”左健說,剛開始,家裏一直給孩子做康複訓練,但發現小俊的狀態不好,病情仿佛逐漸在加重。隨後,左健帶著兒子來到了長春兒童醫院,但醫院沒能檢查出孩子的具體病情,建議左健帶孩子去北京的大醫院檢查。

2015年6月份,左健夫婦帶著小俊來到了北京兒童醫院看病,但沒能確診。12月10日,小俊的病情終於在北京大學第一醫院被確診了:粘多糖病,代謝性骨病。

罕見病治療成難題

粘多糖病是一種非常罕見的疾病。患這種病的孩子被稱為“粘寶寶”,麵容扭曲、關節僵硬、身材矮小……他們將承受極大的痛苦。

據了解,這種因缺陷基因引發的病症,慢慢侵蝕心髒、骨骼、關節、神經係統,患者往往在青少年時期死亡。據不完全統計,目前我國至少有上千名“粘多糖”患兒。而我國並沒有粘多糖病的對症藥。國外已生產出粘多糖部分症狀類型的特效藥,可緩解病情,延續生命。但此藥尚未進入中國市場。

這種特效藥年費用超百萬元。國外很多國家,粘多糖病的治療已納入政府醫保係統;在我國,粘多糖病等多種罕見病尚在醫保之外。

治療需骨髓移植費用巨大

“這個病之前也有人跟我們說過,比白血病還要嚴重,這可怎麽辦?”左健說,醫生給出的治療建議是爭取基因診斷,骨髓移植。“但骨髓移植,即使配型成功,也需要四五十萬的手術費,這不是我們一個農村家庭能夠承受的……”無奈之下,抱著病情越來越嚴重的兒子,左健夫婦回到了老家。

“不能這麽輕易就放棄。”左健下定決心,即使賣房賣地,也要給延長兒子的生命。“孩子現在是治療的最佳期限,不能再拖了,我們已經借來了一部分錢,先去北京醫院給孩子配型,以後的路,走一步算一步吧。”左健說,昨日晚,他再次領兒子去北京求醫。

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